egzamin genetyka

Jakie są rodzaje współdziałania alleli w obrębie jednego genu?

Dominacja zupełna (jeden allel maskuje drugi), kodominacja (oba allele wyrażają się jednocześnie), dominacja niepełna (fenotyp heterozygoty pośredni)

Jakie są rodzaje współdziałania alleli między różnymi genami?

Epistaza (gen maskuje ekspresję innego genu), komplementacja (współdziałanie genów dla normalnego fenotypu), interakcje addytywne (efekty genów sumują się)

Co mówi pierwsze prawo Mendla?

Prawo czystości gamet - każdy organizm diploidalny ma dwie kopie genu, podczas tworzenia gamet allele rozdzielają się, każda gameta otrzymuje jeden allel

Co mówi drugie prawo Mendla?

Prawo niezależnego dziedziczenia - geny na różnych chromosomach dziedziczą się niezależnie, chromosomy rozdzielają się losowo podczas mejozy

Jakie są prawidłowe źródła zmienności genetycznej w mejozie?

Crossing-over między chromatydami homologicznymi, niezależny rozdział chromosomów w metafazie I, losowy rozdział chromatyd w metafazie II

Jakie są nieprawidłowe źródła zmienności genetycznej w mitozie?

Nondisjunction prowadzący do aneuploidii, błędy w crossing-over powodujące delecje/duplikacje, błędy replikacji DNA

Co to są modyfikacje epigenetyczne?

Zmiany w ekspresji genów bez zmian w sekwencji DNA - metylacja DNA, modyfikacje histonów, regulatory RNA, remodelowanie chromatyny

Jak różni się organizacja genomu u prokariontów?

DNA w cytoplazmie bez błony jądrowej, genom kołowy, brak histonów, geny w operonach, brak intronów, jednoczesna transkrypcja i translacja

Jak różni się organizacja genomu u eukariontów?

DNA w jądrze z błoną jądrową, chromosomy liniowe, DNA z histonami, geny indywidualne, obecność intronów, rozdzielenie transkrypcji i translacji

Co to jest euchromatyna?

Luźno upakowana chromatyna, transkrypcyjnie aktywna, dostępna dla czynników transkrypcyjnych

Co to jest heterochromatyna?

Gęsto upakowana chromatyna, transkrypcyjnie nieaktywna, niedostępna dla aparatu transkrypcyjnego

Jakie są poziomy upakowania DNA w komórce?

1. Podwójna helisa (2nm), 2. Nukleosomy (11nm), 3. Włókno chromatynowe (30nm), 4. Pętle chromatynowe (300nm), 5. Chromosom metafazowy (700nm)

Jakie są fazy cyklu komórkowego?

G1 (wzrost i synteza białek), S (replikacja DNA), G2 (przygotowanie do mitozy), M (mitoza - podział jądra i cytoplazmy)

Jakie są punkty kontrolne cyklu komórkowego?

G1/S (kontrola integralności DNA), G2/M (kontrola kompletności replikacji), punkt kontrolny wrzeciona (kontrola przyłączenia chromosomów)

Jak różnią się geny prokariontów od eukariontów pod względem organizacji?

Prokarionta: operony (policistronne mRNA), brak intronów, sprzężona transkrypcja i translacja. Eukarionta: geny indywidualne (monocistronowe mRNA), introny i egzony, rozdzielona transkrypcja i translacja

Jakie są etapy transkrypcji u eukariontów?

Inicjacja (przyłączenie RNA polimerazy II), elongacja (synteza pre-mRNA), terminacja (zakończenie transkrypcji)

Jakie są modyfikacje post-transkrypcyjne mRNA?

5' capping (dodanie 7-metylguanozyny), 3' poliadenylacja (ogon poli-A), splicing (usunięcie intronów, połączenie egzonów)

Jakie są etapy translacji?

Inicjacja (rozpoznanie kodonu start AUG), elongacja (dodawanie aminokwasów), terminacja (rozpoznanie kodonu stop, uwolnienie białka)

Co to jest jąderko i jaka jest jego funkcja?

Struktura wewnątrzjądrowa bez błony, miejsce transkrypcji rRNA, procesingu rRNA i składania rybosomu

Jakie są składniki jąderka?

Centrum fibrylarne (geny rRNA), gęsta składowa fibrylarna (wczesny processing), składowa ziarnista (późny processing i składanie)

Czym różni się współczynnik pokrewieństwa od współczynnika inbredu?

Współczynnik pokrewieństwa (r) - prawdopodobieństwo identycznych alleli między osobnikami. Współczynnik inbredu (F) - prawdopodobieństwo identycznych alleli u osobnika z kojarzenia w pokrewieństwie

Co to jest depresja inbredowa?

Obniżenie wartości cech użytkowych w wyniku kojarzenia w pokrewieństwie przez wzrost homozygotyczności i ujawnienie szkodliwych alleli recesywnych

Jakie są skutki depresji inbredowej?

Obniżenie żywotności, pogorszenie reprodukcji, zmniejszenie odporności, obniżenie produkcyjności, deformacje rozwojowe

Jakie są zalety inbreedingu w hodowli?

Zwiększenie homozygotyczności, utrwalenie pożądanych genotypów, zwiększenie prepotencji, ujednolicenie stada

Jakie są wady inbreedingu w hodowli?

Depresja inbredowa, utrata różnorodności genetycznej, zwiększone ryzyko chorób genetycznych, obniżenie efektywności reprodukcji

Co to jest partenogeneza?

Forma rozmnażania bezpłciowego, w której potomstwo rozwija się z niezapłodnionej komórki jajowej

Jakie są rodzaje partenogenezy?

Obligatoryjna (wyłącznie bezpłciowa), fakultatywna (wybór między płciową i bezpłciową), cykliczna (naprzemienne okresy)

Jakie są sposoby determinacji płci chromosomowej?

System XY (samce XY, samice XX), system ZW (samce ZZ, samice ZW), system XO (samce XO, samice XX)

Co to jest determinacja płci środowiskowa?

Płeć determinowana przez czynniki zewnętrzne jak temperatura (gady), pH, gęstość populacji, dostępność pokarmu

Jakie są przyczyny zaburzeń formowania płci?

Aberracje chromosomowe (Turner XO, Klinefelter XXY), mutacje genów determinujących płeć, zaburzenia hormonalne, czynniki środowiskowe

Co to jest odziedziczalność?

Parametr genetyczny h² = Vg/Vp określający, jaka część zmienności fenotypowej cechy jest uwarunkowana genetycznie

Jakie cechy mają wysoką odziedziczalność?

Grupa krwi, kolor oczu, niektóre cechy morfologiczne, choroby monogenowe (h² > 0,7)

Jakie cechy mają niską odziedziczalność?

Cechy reprodukcyjne (płodność, żywotność), odporność na choroby, cechy behawioralne (h² < 0,3)

Co to jest heterozja?

Zjawisko przewagi mieszańców (heterozygot) nad formami rodzicielskimi (homozygotami) pod względem określonych cech

Jakie są przyczyny heterozji?

Hipoteza dominacji (maskowanie szkodliwych alleli), nadominacja (przewaga heterozygot), epistaza (korzystne interakcje między genami)

Czym charakteryzują się cechy wieloczynnikowe?

Kontrolowane przez wiele genów o małym efekcie, rozkład ciągły i normalny, znaczący wpływ środowiska, nie podlegają prawom Mendla

Czy istnieje korelacja między złożonością organizmu a wielkością genomu?

Nie - paradoks wartości C. Amoeba ma 200x większy genom niż człowiek, ale jest znacznie prostsza

Czy istnieje korelacja między złożonością organizmu a liczbą genów?

Słaba korelacja z wieloma wyjątkami. Człowiek ma ~25000 genów, ale Trichomonas ma ~60000 genów

Czy istnieje korelacja między wielkością genomu a liczbą genów?

Bardzo słaba korelacja, szczególnie u eukariontów. Różna gęstość genowa przez różną zawartość intronów i DNA niekodującego

Jak porównywanie genomów pomaga zrozumieć ewolucję?

Analiza filogenetyczna, identyfikacja homologii, budowa drzew ewolucyjnych, datowanie rozbieżności, ślady duplikacji i transpozycji

Dlaczego niektóre bakterie są patogenne a blisko spokrewnione nie?

Obecność genów wirulencji (toksyny, systemy sekrecji), wysp patogenności nabytych przez poziomy transfer genów

Dlaczego ludzie różnią się odpornością na choroby?

Polimorfizmy w genach HLA/MHC, genach cytokin, receptorach rozpoznawania, różnice w farmakogenomice

Jak identyfikować cele dla nowych leków?

Porównawcza genomika - geny obecne tylko u patogenów, geny niezbędne dla przeżycia, unikalne szlaki metaboliczne

Jakie są rodzaje aberracji chromosomowych liczbowych?

Monosomia (2n-1), trisomia (2n+1), nullisomia (2n-2), poliploidia (3n, 4n)

Jakie są rodzaje aberracji chromosomowych strukturalnych?

Delecja (utrata fragmentu), duplikacja (podwojenie), inwersja (odwrócenie), translokacja (przeniesienie między chromosomami)

Jakie są przyczyny aberracji chromosomowych?

Nondisjunction w mejozie, błędy w crossing-over, uszkodzenia przez promieniowanie/chemikalia, wiek matki

Jakie są skutki aberracji chromosomowych?

Zespoły genetyczne, niepełnosprawność intelektualna, wady rozwojowe, niepłodność, poronienia

Co to jest MHC II i gdzie się znajduje?

Heterodimer α i β prezentujący peptydy egzogenne limfocytom T CD4+, zlokalizowany na chromosomie 6 (HLA)

Które komórki ekspresują MHC II?

Komórki prezentujące antygen: komórki dendrytyczne, makrofagi, limfocyty B, komórki nabłonka grasicy

Jaka jest funkcja MHC II w odpowiedzi immunologicznej?

Prezentacja antygenów egzogennych (12-25 aminokwasów) limfocytom T CD4+, aktywacja limfocytów T helper

Jakie są konsekwencje polimorfizmu MHC II?

Predyspozycje do chorób autoimmunologicznych, zgodność transplantacyjna, różne odpowiedzi na leki